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Krankheit
Hyperphenylalaninämie, BH4-deficient A
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient A
OMIM:
261640
Synonyme
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase Mangel
6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency
Genorte
PTS(OMIM
612719
)