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Krankheit
Perrault-Syndrom
PERRAULT SYNDROME
OMIM:
233400
Synonyme
XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit
XX TYPE GONADAL DYSGENESIS WITH DEAFNESS
Genorte
HARS2(OMIM
600783
)
HSD17B4(OMIM
601860
)