Epilepsie
EPILEPSY
Synonyme
- Benigne familäre neonatale und infantile Epilepsie
- Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch)
- Epilepsie und Hypomyelinisierung
- Familäre fokale Epilepsie
- Fiebergebundene Anfälle
- Frühkindliche Epilepsie
- Neugeborenenkrämpfe
- Progressive Myoklonus Epilepsie
- Dravet Syndrom
- Lafora-Epilepsie
- Glukosetransporter-Defizienz-Syndrom (GLUT1)
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE)
- Epileptische Enzephalopathie
- Ohtahara-Syndrom
- Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC)
Genorte
- ALDH7A1(OMIM 107323)
- CACNA1H(OMIM 607904)
- CASR(OMIM 601199)
- CDKL5(OMIM 300203)
- CHD2(OMIM 602119)
- CSTB(OMIM 601145)
- DOCK7(OMIM 615730)
- EFHC1(OMIM 608815)
- EPM2A(OMIM 607566)
- FOLR1(OMIM 136430)
- GABRA1(OMIM 137160)
- GABRD(OMIM 137163)
- GABRG2(OMIM 137164)
- GFAP(OMIM 137780)
- GOSR2(OMIM 604027)
- GRIN2A(OMIM 138253)
- KCNQ2(OMIM 602235)
- KCNQ3(OMIM 602232)
- KCNT1(OMIM 608167)
- NHLRC1(OMIM 608072)
- PCDH19(OMIM 300460)
- PNPO(OMIM 603287)
- SCN1A(OMIM 182389)
- SCN1B(OMIM 600235)
- SCN2A(OMIM 182390)
- SCN9A(OMIM 603415)
- SLC19A2(OMIM 603941)
- SLC25A22(OMIM 609302)
- SLC2A1(OMIM 138140)
- STX1B(OMIM 601485)
- STXBP1(OMIM 602926)
- SYNGAP1(OMIM 603384)