Lebersche kongenitale Amaurose
LEBER CONGENITAL AMAUROSIS, TYPE I;
OMIM: 204000, 617781, 617023
Synonyme
- AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER I
- LCA
- RETINAL BLINDNESS, CONGENITAL; CRB
Genorte
- AGBL5(OMIM 615900)
- AIPL1(OMIM 604392)
- ALMS1(OMIM 606844)
- CABP4(OMIM 608965)
- CCT2(OMIM 605139)
- CEP290(OMIM 610142)
- CLUAP1(OMIM 616787)
- CRB1(OMIM 604210)
- CRX(OMIM 602225)
- GDF6(OMIM 601147)
- GUCY2D(OMIM 600179)
- IFT140(OMIM 614620)
- IMPDH1(OMIM 146690)
- KCNJ13(OMIM 603208)
- LCA3(OMIM 604232)
- LCA5(OMIM 611408)
- LRAT(OMIM 604863)
- MERTK(OMIM 604705)
- NMNAT1(OMIM 608700)
- OTX2(OMIM 600037)
- PRPH2(OMIM 179605)
- RD3(OMIM 180040)
- RPE65(OMIM 180069)
- RPGRIP1(OMIM 605446)
- SPATA7(OMIM 609868)
- TULP1(OMIM 602280)