Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. Wolfgang SperlKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Molekulargenetik
- Univ.-Doz. Mag. Dr. Barbara Kofler | Tel:0043-662-4482-4741 | Fax:0043-662-4482-4765
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MT-TL1 | Diabetes-Deafness-Syndrom | 520000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT MTTL2 | Kearns-Sayre-Syndrom | 530000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-ND1 MT-ND4 MT-ND6 | Lebersche hereditäre Optikusneuropathie | 535000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP6 | Leigh-Syndrom | 256000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-ND6 MT-TL1 | MELAS-Syndrom | 540000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondriale Myopathie | 251900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP6 | Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa | 551500 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mtDNA | Pearson-Syndrom | 557000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ II | 253550 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ III | 253400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |
|---|---|---|---|---|
| MT-TH MT-TK MT-TL1 MT-TS1 | Importiert aus Diagnosen | |||
Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr |
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