Einrichtung

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Frauenklinik
Ismaningerstr. 22
81675 München
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Marion Kiechle

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

  • Prof Alfons Meindl | Tel:++49-(0)89-4140-6750 | Fax:++49-(0)89-4140-2416
    Molekulargenetiker

Genetische Beratung

  • Prof Alfons Meindl | Tel:++49-(0)89-4140-6750 | Fax:++49-(0)89-4140-2416
    Molekulargenetiker

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
BTK
Agammaglobulinämie (X-chromosomal)300300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Hyper-IgM-Syndrom308230
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
BRCA 1
BRCA 2
Brustkrebs (familiär)114480
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SH2D1A
Lymphoproliferatives Syndrom308240
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr