HGQN - Einrichtung

Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn

Maximilianstrasse 28D

53111 Bonn

Germany

http://www.genetik-bonn.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. Nicolai Kohlschmidt

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. Nicolai Kohlschmidt | Tel:0228 969 68670 | Fax:0228 969 68676
Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin

Molekulargenetik

Dr. Susanne Frank | Tel:+49-228-96968677 | Fax:+49-228-96968676
Dipl.-Biologin
Dipl.-Biol. Claudia D. Gross | Tel:+49-228-96968677 | Fax:+49-228-96968676
Dipl.-Biologin
Dr Jürgen Röck | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:
Biologe
Dr Enrika Bartels | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:
Fachärztin für Humangenetik
Dr Mareike Pieper | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:
Biologin

Molekulare Zytogenetik

Sarah Matos | Tel:0228-96968670 | Fax:
Biologin
Susanne Vorstius | Tel:0228-96968670 | Fax:
ltd. MTLA pränatal
Dr Mareike Pieper | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:
Biologin

Zytogenetik

Dr. Nicolai Kohlschmidt | Tel:0228 969 68670 | Fax:0228 969 68676
Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Sandra Ewers | Tel:0228-96968670 | Fax:0228-96968676
ltd. MTLA postnatal
Sarah Matos | Tel:0228-96968670 | Fax:
Biologin
Susanne Vorstius | Tel:0228-96968670 | Fax:
ltd. MTLA pränatal
Florian Kuhr | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:
Biologe
Dr Enrika Bartels | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:
Fachärztin für Humangenetik

Tumorzytogenetik

Sarah Matos | Tel:0228-96968670 | Fax:
Biologin
Florian Kuhr | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:
Biologe

Genetische Beratung

Dr. Nicolai Kohlschmidt | Tel:0228 969 68670 | Fax:0228 969 68676
Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Dr Enrika Bartels | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:
Fachärztin für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Boris Kohlschmidt | Tel:+49-228-96968670 | Fax:+49-228-96968676
Verwaltung

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
JAG1	ALAGILLE SYNDROME; AGS		118450	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RPS6KA3	COFFIN-LOWRY SYNDROME; CLS		303600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

UGT1A1	CRIGLER-NAJJAR SYNDROME		218800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCN1A	DRAVET SYNDROME		607208	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MED12	FG syndrome / FG syndrome 1		305450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBX5	HOLT-ORAM SYNDROME; HOS		142900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD		127300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ZEB2	MOWAT-WILSON SYNDROME		235730	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2		101000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LEP LEPR MC4R	Obesity		601665	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MID1	Opitz GBBB Syndrome		300000, 145410	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC26A4	PENDRED SYNDROME; PDS		274600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP21 FMR1	Premature Ovarian Failure POF		311360	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKL5 MECP2	RETT SYNDROME; RTT		312750	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATR PCNT	Seckel Syndrome		210600, 606744, 615807	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NSD1	SOTOS SYNDROME		117550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSC1 TSC2	TUBEROUS SCLEROSIS; TS		191100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
BRCA1 BRCA2 CHECK2 p53 PTEN ... (6)	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics
BRCA1 BRCA2 CHECK2 p53 PTEN ... (6)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlschmidt, Boris Tel +49-228-96968670 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics
KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
fra(X)-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Nicolai Kohlschmidt		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Peter Steinbach	Abschlussbericht 01.07.2008

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Nicolai Kohlschmidt		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 30.11.2007

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Nicolai Kohlschmidt		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 03.12.2007