Einrichtung

MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie

Robert-Koch-Str. 10
18059 Rostock
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Gundula Kadgien

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
DTDST / SLC26A2
Achondrodysplasie Typ 1B606718
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel202110
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ABCD1
Adrenoleukodystrophie300100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGA
FGB
FGG
Afibrinogenämie (kongenital)202400
  • Sanger-Sequenzierung
Angelman-Syndrom105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
C1NH
Angioödem (hereditäres)106100
  • Sanger-Sequenzierung
TPM2
Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 1108120
  • Sanger-Sequenzierung
MYH3
TNNI2
TNNT3
Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 2B, 3, 5601680, 114300, 108145
  • Sanger-Sequenzierung
CDKN1C
H19
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
GP1BA
GP1BB
GP9
Bernard-Soulier-Syndrom231200
  • Sanger-Sequenzierung
ASPA
Canavan-Krankheit271900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CINCA-Syndrom607115
  • Sanger-Sequenzierung
GCH1
Dystonie (Dopa-responsive)128230
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
THAP1
DYT6602629
  • Sanger-Sequenzierung
F9
Faktor IX-Mangel306900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F7
Faktor VII-Mangel227500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Faktor VIII-Mangel306700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE138140
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Glykogenspeicherkrankheit II232300
  • Sanger-Sequenzierung
HAMP
Hemojuvelin
Hämochromatose (juvenile)602390, 615517
  • Sanger-Sequenzierung
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TFR2
Hämochromatose Typ 3604250
  • Sanger-Sequenzierung
SLC11A3
Hämochromatose Typ 4606069
  • Sanger-Sequenzierung
IDUA
Hurler Syndrom607014
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie (infantil)241500
  • Sanger-Sequenzierung
Klassisches Bartter Syndrom607364
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Kolonkarzinom (nicht-polypös familiär) - Mikrosatelliteninstabilität114500
  • Mikrosatellitenanalyse
FGFR2
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
Leukämie (akute lymphatische)613065
Leukämie (chronisch myeloische)608232
Lowe-Syndrom309000
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IPF1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV606392
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
GNPTAB
Mukolipidose252600
  • Sanger-Sequenzierung
GDAP1
Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A214400
  • Sanger-Sequenzierung
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LRRK2
PINK1
Parkinson-Erkrankung556500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PKHD1
Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)263200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Prader-Willi-Syndrom176270
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
PROC
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ZFYVE26
Spastische Paraparese 15 (SPG15)270700
  • Sanger-Sequenzierung
KIF5A
Spastische Paraparese Typ 10604187
  • Sanger-Sequenzierung
KIAA1840
Spastische Paraparese Typ 11604360
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PLP1
Spastische Paraparese Typ 2312920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATL1
Spastische Paraplegie 3 (autosomal-dominant)182600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SPAST
Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)182601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PGN
Spastische Paraplegie 7607259
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SETX
Spinocerebelläre Ataxie, rezessiv, Nicht-Friedreich Typ 1606002
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KIT
PDGFRA
Stroma-Tumor gastrointestinaler606764
  • Sanger-Sequenzierung
von-Willebrand-Jürgens Syndrom193400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Kolonkarzinom
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr