Einrichtung

Institut für Humangenetik

Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Christan Schaaf

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 20.04.2007
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: Cytogenetik, Molekulare Cytogenetik, Molekulargenetik
Datum der letzten Reakkreditierung: 19.04.2022
Reakkreditiert von: DAkkS - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

  • Dr. med. Karin Burau | Tel:06221/5639571 | Fax:06221/565091
    Leiterin des cytogenetischen Diagnostiklabors, Fachärztin für Humangenetik

Tumorzytogenetik

  • Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch | Tel:06221-565407 | Fax:06221-565091
    Leiterin des molekularcytogenetischen Diagnostiklabors, Fachhumangenetikerin
  • Dr. med. Karin Burau | Tel:06221/5639571 | Fax:06221/565091
    Leiterin des cytogenetischen Diagnostiklabors, Fachärztin für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
AUH
3-Methylglutaconicazidurie Typ 1250950
  • Sanger-Sequenzierung
MUT
AADC-Mangel / DDC-MangelAromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel608643
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung
APOA1
FGA
Amyloidose Typ VIII105200
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
AN2
Aniridie Typ II106210
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
DAZ
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
HD
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DPYD
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
  • quantitative PCR (realtime PCR)
SPR
Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency182125
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GCH1
Dystonie (Dopa-responsive)128230
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
GCDH
Glutarazidurie Typ I231670
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BARD1
BRCA1
BRCA2
BRIP1
... (11)
hereditäres Brust- und Ovarialkrebssyndrom114480
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
MLH1
MSH2
MSH6
HNPCC2 - Fam. Dickdarmkrebs (nicht polypös); Lynch-Syndrom 2609310
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
PTS
Hyperphenylalaninämie, BH4-deficient A261640
  • Sanger-Sequenzierung
QDPR
Hyperphenylalaninämie, BH4-deficient C261630
  • Sanger-Sequenzierung
Hyperphenylalaninämie, mild, nicht-BH4-defizient; HPANBH4617384
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
STS
Ichthyose (X-chromosomal)308100
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CBS
klassische Homocystinurie236200
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MUTYH
Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)608456
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HADHA
Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel600890
  • Sanger-Sequenzierung
ACADM
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel201450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MUT
Methylmalonacidurie251000
  • Sanger-Sequenzierung
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
GLA
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
OTC
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel311250
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PLP1
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit312080
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
RB1
Retinoblastom180200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CREBBP
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
TH
Segawa-Syndrom, autosomal rezessiv605407
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DHCR7
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom270400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SMCR
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie253300, 253550
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC1
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TUPLE 1
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AN2
WT1
WAGR-Syndrom194072
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
Elastin
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ATM
BARD1
BRCA1
BRCA2
BRIP1
... (11)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACVRL1
BMPR2
GDF2
MADH4
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACVRL1
AQP1
ATP13A3
BMPR1B
BMPR2
... (16)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
EIF2AK4
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr