Einrichtung

Institute of Clinical Genetics

Kriegsbergstr. 62
70174 Stuttgart
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Hans-Jürgen Pander

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
ACADM
ACYL-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN, DEFICIENCY OF201450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMPK
DYSTROPHIA MYOTONICA 1160900
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
MEFV
FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF249100
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1309550
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
HBA1
HBA2
HEINZ BODY ANEMIAS140700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBB
HEMOGLOBIN--BETA LOCUS; HBB141900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PAH
PHENYLKETONURIA261600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBB
SICKLE CELL ANEMIA603903
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CYP11B1
CYP17A1
CYP21A2
HSD3B2
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004