Einrichtung

Universitätsklinikum Jena

Institut für Humangenetik
Am Klinikum 1, Haus F
07747 Jena
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. C. Hübner

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 30.11.1999
Akkreditierende Organisation:
Beschreibung:
Datum der letzten Reakkreditierung: 03.03.2011
Reakkreditiert von: Dakks

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Amelogenesis imperfecta204650,301200,104510,1309
  • PCR-Analyse
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HD
Chorea Huntington143100
  • Triplett-Repeat-Expansion
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • PCR-Analyse
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Down-Syndrom190685
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
FAM134B
HSAN2613115
  • Sanger-Sequenzierung
Ichthyose (X-chromosomal)308100
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Interphase FISH
  • M-FISH-Karyotypisierung (24 Farben)
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
RAB7
Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ 2B600882
  • Sanger-Sequenzierung
NTRK1
Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV256800
  • Sanger-Sequenzierung
SPTLC1
Neuropathie hereditäre sensorische Typ 1162400,613708,615632,6136
  • Sanger-Sequenzierung
HSN2
Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 2201300, 613115, 614213
  • Sanger-Sequenzierung
NGF
Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 5608654
  • Sanger-Sequenzierung
SCN9A
Paroxysmal extreme pain disorder, allelic: insensitivity to pain, allelic: primary erythermalgia167400, 243000, 133020, 6
  • Sanger-Sequenzierung
Prader-Willi-Syndrom176270
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Retinoblastom180200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
IKBKAP
Riley-Day-Syndrom223900
  • Sanger-Sequenzierung
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
Sex Reversal480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • Fragmentanalyse
Uniparentale Disomie aller Chromosomen
  • Mikrosatellitenanalyse
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006