Einrichtung

amedes MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie Hannover

Georgstraße 50
30159 Hannover
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Dipl.-Biochem. Ralf Glaubitz

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel202110
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
APOE
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
HLA-B
Ankylosierende Spondylitis-Prädisposition106300
F2
Faktor II-Mangel176930
MLH1
Kolonkarzinom114500
CFTR
Cystische Fibrose219700
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
F5
Faktor V-Mangel227400
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
ABL
BCR
Leukämie (akute lymphatische)613065
ABL
BCR
Leukämie (chronisch myeloische)608232
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
PAI1
Thrombophilie173360
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
RHD
Rhesusinkompatibilität; RHD111680
SRY
Sex Reversal480000
AZF
DAZ
RBMY1A1
Azoospermie / Oligozoospermie415000
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr