Panel

Craniofaziale- und Skeletterkrankungen

Craniofacial and skeletal disease

Kategorie:

Multi Gen Panel

Kilobasen des Panels:

0,25
Beschreibung:
NGS Panel DYSP0311: Treacher-Collins-Syndrom (14 kb) DYSP0313: frontonasale Dysplasie mit Hypertelorismus (20 kb) FD0314: Faziale Dysostosen (18 kb) CS0207: Kraniosynostose FGFR-assoziiert (8 kb) CS0208: Kraniosynostose Kranznaht/mit Brachyzephalie (25 kb) OLD0211: Hypodontie/Oligodontie syndromal (25 kb) CLP0780: orofaziale Spalten (19 kb) GGS0351: Basalzellnävus-Syndrom (BCNS), Gorlin-Goltz-Syndrom (9 kb) CS0210: Trigonozephalie (18 kb) BOR0315: Branchio-oto-renales Syndrom (5 kb) OAVS0316: oculo-aurikulo-vertebrales Syndrom (18 kb) LADDO317: Lacrimo auriculo dento-digitales Syndrom (8 kb) ED0091: Ektodermale Dysplasie (7 kb) SKD0205: Achondrogenesis (13 kb) SKD0206: Atelosteogenesis (10 kb) SKD0203: Ellis-van Creveld-Syndrom (12 kb) EPD0361: Epiphysäre Dysplasie (14 kb) SKD0204: Hochwuchs, syndromal (15 kb) LS0121: Larsen-Syndrom (22 kb) SKD0201: Skelettdysplasien, fetale (22 kb) SHF0212: Ektrodaktylie (11 kb) PDAK0214: Polydaktylie, postaxial (19 kb)
Schlagworte:
  • Achondrogenesis

Genorte (103)