Entwicklungsstörungen / geistige Behinderungen
mental retardation and other
Kategorie:
Multi Gen Panel
Kilobasen des Panels:
25
Beschreibung:
NGS Panel
EWS-010: Coffin-Siris-Syndrom und CSS-like (< 25 kb)
EWS-020: Kabuki-Syndrom (< 25 kb)
EWS-030: Makrozephalie (< 25 kb)
EWS-040: Mikrozephalie (< 25 kb)
EWS-050: Cornelia-de-Lange-Syndrom und CdLS-like (< 25 kb)
EWS-060: Noonan-Syndrom (< 25 kb)
EWS-070: Progerie-Syndrom (< 25 kb)
EWS-080: unspezifische geistige Behinderung (< 25 kb)
EWS-090: X-chromosomale Mentale Retardierung (XLMR) (< 25 kb)
EWS-100: Heterotaxie (< 25 kb)
EWS-110: RASopathie (< 25 kb)
Schlagworte:
- geistige Behinderung
- Coffin-Siris-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Makrozephalie
- Mikrozephalie
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Progerie-Syndrom
- X-chromosomale Mentale Retardierung
- Heterotaxie
- RASopathie
- mental retardation