Panel

Muskelerkrankungen

muscle dysmorphia

Kategorie:

Multi Gen Panel

Kilobasen des Panels:

25
Beschreibung:
NGS Panel MYO-010: Gliederg├╝rtelmuskeldystrophien (LGMD) (20 kb) MYO-020: Myotonien und Periodische Paralysen (16 kb) MYO-030: Spinale Muskelatrophien (18 kb) MYO-040: Distale Myopathien (25 kb) MYO-050: Strukturmyopathien (25 kb) MYO-060: Myasthenien (25 kb) MYO-070: Myofibrill├Ąre Myopathien (18 kb) MYO-080: Metabolische Myopathien (25 kb) MYO-090: Kongenitale Myopathien (25 kb) MYO-100: Kardiomyopathien (hypertroph) (21 kb) MYO-110: Kardiomyopathien (dilatativ) (25 kb)
Schlagworte:
  • Gliederg├╝rtelmuskeldystrophien (LGMD)
  • Myotonien
  • Spinale Muskelatrophien
  • Myasthenien
  • Myopathien
  • Kardiomyopathien
  • SMA

Gen locations (236)

ACADVL / VLCAD
ACTA1 / ACTA1A
ANT1 / SLC25A4
B3GnT1 / B4GAT1
C10ORF2 / C10ORF2 (Twinkle) / TWNK
C120rf65 / C12orf65
CACNA1A / CACNA1A-SCA6
CAVIN1 / PTRF
ECGF1 / TYMP
ELOVL5 / EMD
FCMD / FKTN
GTDC2 / POMGNT2
HNRNPDL / HNRPDL
LARGE / LARGE gene
LDB3 / ZASP (LDB3)
MYOT / MYOT (TTID) / TTID
PABN1 / PABPN1
PLEC / PLEC1
POMGNT1 / POMGTN1
POMT1 / POMT1 gene
UBA1 / UBE1
VABP / VAPB