Panel

Short-QT-Syndrom

SHORT QT SYNDROME

Kategorie:

Kardiale Erregungs- und Reizleitungsstörung

Kilobasen des Panels:

keine Angaben
Beschreibung:
Das Short QT-Syndrom (SQTS) zeigt im Gegensatz zum Long QT-Syndrom im EKG der betroffenen Personen eine verkürzte korrigierte QT-Zeit und eine Formveränderung der T-Wellen. Die Prävalenz beträgt in der kaukasischen Bevölkerung etwa 1:10000. Neben einem asymptomatischen Verlauf zeigen sich klinisch oft Synkopen, Vorhofflimmern oder ventrikuläre Tachykardien. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Als molekulare Grundlage des Short QT-Syndroms konnten bislang verschiedene Varianten in den kardialen Kaliumkanal-Genen KCNH2 (SQTS1), KCNQ1 (SQTS2) und KCNJ2 (SQTS3) nachgewiesen werden. Die Penetranz für das SQTS1 wird auf ca. 15 % geschätzt, wo hingegen die Penetranz für das SQTS2 und 3 bei ca. 5 % liegt.
Schlagworte:
  • Short-QT-Syndrom, SQT1, SQT2, SQT3
  • Short-QT-Syndrome, SQT1, SQT2, SQT3

Genorte (4)