Repeaterkrankungen
Repeat expansion disease
Kategorie:
Importiert aus Diagnosen
Kilobasen des Panels:
keine Angaben
Beschreibung:
Schlagworte:
- Fragiles X Syndrom
- Huntington Erkrankung
- Myotone Dystrophie Typ1
- Myotone Dystrophie Typ 2
- Friedreich Ataxie
- SCA
- Spinocerebelläre Ataxie
- Kennedy Syndrom
- PROXIMAL MYOTONIC MYOPATHY; PROMM
- Undine Syndrom
- DRPLA
- ARX-assoziierte Erkrankungen