Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP; SPG)
Hereditary Spastic Paraplegia (HSP; SPG)
Kategorie:
Importiert aus Diagnosen
Kilobasen des Panels:
keine Angaben
Beschreibung:
Schlagworte:
Gen locations (53)
- ACP33(OMIM 608181)
- AMPD2(OMIM 102771)
- AP4B1(OMIM 607245)
- AP4E1(OMIM 607244)
- AP4M1(OMIM 602296)
- AP4S1(OMIM 607243)
- AP5Z1(OMIM 613653)
- ARL6IP1(OMIM 607669)
- ARSI(OMIM 610009)
- ATL1(OMIM 606439)
- B4GALNT1(OMIM 601873)
- C120rf65(OMIM 613541)
- C19orf12(OMIM 614297)
- CAPN1(OMIM 114220)
- CYP2U1(OMIM 610670)
- CYP7B1(OMIM 603711)
- DDHD1(OMIM 614603)
- DDHD2(OMIM 615003)
- ENTPD1(OMIM 601752)
- ERLIN1(OMIM 611604)
- ERLIN2(OMIM 611605)
- FA2H(OMIM 611026)
- GAD1(OMIM 605363)
- GBA2(OMIM 609471)
- GJA12(OMIM 608803)
- HSPD1(OMIM 118190)
- KCNA2(OMIM 176262)
- KIAA0196(OMIM 610657)
- KIAA1840(OMIM 610844)
- KIF1C(OMIM 603060)
- KIF5A(OMIM 602821)
- KLC2(OMIM 611729)
- L1CAM(OMIM 308840)
- NIPA1(OMIM 608145)
- NT5C2(OMIM 600417)
- PGAP1(OMIM 611655)
- PGN(OMIM 602783)
- PLP1(OMIM 300401)
- PLPA6(OMIM 603197)
- RAB3GAP2(OMIM 609275)
- REEP2(OMIM 609347)
- RTN2(OMIM 603183)
- SLC16A2(OMIM 300095)
- SLC33A1(OMIM 603690)
- SPAST(OMIM 604277)
- SPG20(OMIM 607111)
- SPG31(OMIM 610250)
- USP8(OMIM 603158)
- VPS37A(OMIM 609927)
- WDR48(OMIM 612167)
- ZFR(OMIM 615635)
- ZFVE27(OMIM 610243)
- ZFYVE26(OMIM 612012)