Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
LIS 1
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LIPA
LIPA
Wolman-Krankheit278000
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PI
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
APOB
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
  • Sanger-Sequenzierung
MTHFR
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • Fragmentanalyse
p53
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BCL2
IGHJ
BCL2
IGHJ
Lymphom (follikulär)151430
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
CFTR
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOE
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
HADHA
HADHA
Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel600890
  • Sanger-Sequenzierung
ACADM
ACADM
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel201450
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • Sanger-Sequenzierung
RET
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung