Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
Monosomie 1p36-Syndrom607872
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Primäre Myelofibrose (PMF)254450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Multiples Myelom (MM)254500
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Myeloproliferative Neoplasie (MPN)616871
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Phelan-McDermid-Syndrom606232
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Polkörperaneuploidie
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Prämature ovarielle Dysgenesie311360
  • Triplett-Repeat-Expansion
CYP27B1
Pseudovitamin-D-Defizienz264700
  • Sanger-Sequenzierung