Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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71032 Böblingen | Miller-Dieker-Syndrom | 247200 |
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71032 Böblingen | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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71032 Böblingen | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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71032 Böblingen | Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 |
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GFAP | 44801 Bochum | Alexander-Krankheit | 203450 |
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SETX | 44801 Bochum | juvenile Amyotrophe Lateralsklerose | 602433 |
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APTX SETX | 44801 Bochum | Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie | 208920 |
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ASPA | 44801 Bochum | Canavan-Krankheit | 271900 |
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RYR1 | 44801 Bochum | Central Core Disease of Muscle | 117000 |
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PMP22 | 44801 Bochum | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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71032 Böblingen | Miller-Dieker-Syndrom | 247200 |
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71032 Böblingen | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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71032 Böblingen | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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71032 Böblingen | Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 |
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GFAP | 44801 Bochum | Alexander-Krankheit | 203450 |
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SETX | 44801 Bochum | juvenile Amyotrophe Lateralsklerose | 602433 |
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APTX SETX | 44801 Bochum | Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie | 208920 |
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ASPA | 44801 Bochum | Canavan-Krankheit | 271900 |
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RYR1 | 44801 Bochum | Central Core Disease of Muscle | 117000 |
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PMP22 | 44801 Bochum | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (22) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 KRAS ... (8) | 53111 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MAX SDHB SDHC SDHD MAX ... (8) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (14) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRCA1 BRCA2 CHECK2 PALB2 BRCA1 ... (8) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LZTR1 NF2 SMARCA4 SMARCB1 LZTR1 ... (8) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BMPR1A MADH4 MUTYH PTEN RNF43 ... (10) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KRAS PTPN11 RAF1 SHOC2 SOS1 ... (10) | 28209 Bremen | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DES DNAJB6 FHL1 MYOT DES ... (8) | 44137 Dortmund | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANO3 CIZ1 COL6A3 DYT1 GNAL ... (16) | 44137 Dortmund | neurology | 19.9 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
syndromes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi gene panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi gene panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi-Gene-Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
primary immunodeficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
primary immunodeficiency |