HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Miller-Dieker-Syndrom	247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Prader-Willi-Syndrom	176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Williams-Beuren-Syndrom	194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Wolf-Hirschhorn-Syndrom	194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GFAP	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Alexander-Krankheit	203450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SETX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	juvenile Amyotrophe Lateralsklerose	602433	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APTX SETX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie	208920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ASPA	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Canavan-Krankheit	271900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RYR1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Central Core Disease of Muscle	117000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A	118220	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Miller-Dieker-Syndrom	247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Prader-Willi-Syndrom	176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Williams-Beuren-Syndrom	194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Wolf-Hirschhorn-Syndrom	194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GFAP	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Alexander-Krankheit	203450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SETX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	juvenile Amyotrophe Lateralsklerose	602433	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APTX SETX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie	208920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ASPA	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Canavan-Krankheit	271900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RYR1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Central Core Disease of Muscle	117000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A	118220	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (22)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 KRAS ... (8)	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAX SDHB SDHC SDHD MAX ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	PARAGANGLIOMAS 1; PGL1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode Deletion screening DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (14)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	PHEOCHROMOCYTOMA	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2 CHECK2 PALB2 BRCA1 ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	prostate cancer	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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LZTR1 NF2 SMARCA4 SMARCB1 LZTR1 ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	SCHWANNOMATOSIS	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode Deletion screening DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BMPR1A MADH4 MUTYH PTEN RNF43 ... (10)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Sessile serrated polyposis cancer syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SHOC2 SOS1 ... (10)	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DNAJB6 FHL1 MYOT DES ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ANO3 CIZ1 COL6A3 DYT1 GNAL ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	(Torsion-)Dystonia-Panel	neurology	19.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Lymphom (follikulär)	151430	5
	Gene BCL2 IGHJ			Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson von Neuhoff, Nils Tel 0511-532-4533 Fax 0511-532-4521	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL2 IGHJ	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
		Spezifikation Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Ehling, Daniela Tel 0231 / 9572-6555 Fax 0231-957218730	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene BCL2 IGHJ	Institut für Klinische Genetik Mainz Dr. Friedrich-Freksa Am Fort Mariaborn 1 55131 Mainz		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
		Spezifikation Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Friedrich-Freksa, Almuth Tel 06131-9250913 Fax 06131-9250930	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL2 IGHJ	LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen		Methode quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Boeckmann, Beatrix Tel 023613000201 Fax 02361-3000-211	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL2 IGHJ	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Lymphom (Mantelzell-)		5
	Gene BCL1 IGHJ			Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson von Neuhoff, Nils Tel 0511-532-4533 Fax 0511-532-4521	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL1 CCND1 IGHJ	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
		Spezifikation Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Ehling, Daniela Tel 0231 / 9572-6555 Fax 0231-957218730	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene BCL1 CCND1 IGHJ	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
		Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL1 IGHJ	LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Boeckmann, Beatrix Tel 023613000201 Fax 02361-3000-211	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL1 IGHJ	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROM	153480	1
	Gene PTEN	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

BARAITSER-WINTER SYNDROM 1	243310	1
	Gene ACTB	Institut für Klinische Genetik Fetscherstr. 74 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson DiDonato, Nataliya Tel 0351-458 5137 Fax 0351-458 6337	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BARAITSER-WINTER SYNDROM 2	614583	1
	Gene ACTG1	Institut für Klinische Genetik Fetscherstr. 74 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson DiDonato, Nataliya Tel 0351-458 5137 Fax 0351-458 6337	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bardet-Biedl-Syndrom	209900	2
	Gene BBS10	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Gene ALMS1 ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 ... (23)	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Barth-Syndrom	302060	3
	Gene TAZ	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TAZ	Institut für Medizinische Molekulargenetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Berger, Wolfgang Tel 0041-44-556 33 50 Fax 0041-44-556 33 51	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TAZ	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bartter-Syndrom Typ 4	602522	1
	Gene BSND CLCNKB	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Prädisposition für Basalzell-Karzinom 1 (BCC1)	605462	2
	Gene PTCH	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Basalzellnävus-Syndrom	109400	6
	Gene PTCH SUFU	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH PTCH2 SUFU	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH PTCH2 SUFU	Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH PTCH2 SUFU	Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Hereditary Sensory Neuropathy Type 1	Imported from Diagnostics
ATL1 ATL3 DNMT1 RAB7 SPTLC1 ... (6)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Analysis of microsatellites DNA sequencing
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hereditary Spastic Paraplegia (HSP; SPG)	Imported from Diagnostics
ATL1 KIAA1840 PGN SPAST SPG31	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACP33 AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 ... (53)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hermansky-Pudlak syndrome	syndromes
AP3B1 BLOC1S3 DTNBP1 HPS1 HPS3 ... (8)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 17.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Holoprosencephaly	Multi gene panel
AKT3 AN2 ANOS1 AP1S2 ARFGEF2 ... (95)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	HOLOPROSENCEPHALY	Imported from Diagnostics
FGFR1 GLI2 HESX1 Nodal PTCH ... (9)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hormonal / Fertility disorders	Multi gene panel
ANOS1 CHD7 FGFR1 GH1 GLI2 ... (14)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Hinreiner, Sophie Tel 0941-58613311 Fax 0941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	HSP panel	Multi-Gene-Panel
AP5Z1 ATL1 BSCL2 CYP2U1 CYP7B1 ... (20)	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe 46 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	HUNTINGTON DISEASE; HD	Imported from Diagnostics
HD HTT JPH3 TBP	Labor Institut für Humangenetik Ratzeburger Allee 160 23538 Lübeck	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode PCR analysis Triplett-Repeat-Expansion DNA sequencing
		Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	hyper IgE Syndrome (HIES)	primary immunodeficiency
ARPC1B DOCK8 IL6ST ITK PGM3 ... (10)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	hyper IgM syndrome (HIGM)	primary immunodeficiency
AICDA CD40 IKBKG INO80 MSH6 ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 21 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung