Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv) | 253700 |
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SGCA | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv) | 608099 |
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SGCB | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) | 604286 |
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SGCD | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv) | 601287 |
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MT-TK | CH-3010 Bern | MERRF-Syndrom | 545000 |
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CH-3010 Bern | Myotubuläre Myopathie 1 | 310400 |
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CH-3010 Bern | Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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NF2 | CH-3010 Bern | Neurofibromatose Typ II | 101000 |
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ATP6 | CH-3010 Bern | Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa | 551500 |
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PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv) | 253700 |
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SGCA | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv) | 608099 |
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SGCB | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) | 604286 |
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SGCD | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv) | 601287 |
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MT-TK | CH-3010 Bern | MERRF-Syndrom | 545000 |
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CH-3010 Bern | Myotubuläre Myopathie 1 | 310400 |
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CH-3010 Bern | Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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NF2 | CH-3010 Bern | Neurofibromatose Typ II | 101000 |
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ATP6 | CH-3010 Bern | Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa | 551500 |
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PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (22) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 KRAS ... (8) | 53111 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MAX SDHB SDHC SDHD MAX ... (8) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (14) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRCA1 BRCA2 CHECK2 PALB2 BRCA1 ... (8) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LZTR1 NF2 SMARCA4 SMARCB1 LZTR1 ... (8) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BMPR1A MADH4 MUTYH PTEN RNF43 ... (10) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KRAS PTPN11 RAF1 SHOC2 SOS1 ... (10) | 28209 Bremen | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DES DNAJB6 FHL1 MYOT DES ... (8) | 44137 Dortmund | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANO3 CIZ1 COL6A3 DYT1 GNAL ... (16) | 44137 Dortmund | neurology | 19.9 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
syndromes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi gene panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi gene panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi-Gene-Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
primary immunodeficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
primary immunodeficiency |