Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)253700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SGCA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)608099
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SGCB
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)604286
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SGCD
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)601287
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MT-TK
MERRF-Syndrom545000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Myotubuläre Myopathie 1310400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP6
Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa551500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)