HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)	253700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCA	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)	608099	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCB	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)	604286	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCD	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)	601287	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-TK	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	MERRF-Syndrom	545000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Myotubuläre Myopathie 1	310400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neurofibromatose Typ I	162200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF2	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neurofibromatose Typ II	101000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa	551500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)	253700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCA	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)	608099	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCB	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)	604286	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCD	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)	601287	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-TK	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	MERRF-Syndrom	545000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Myotubuläre Myopathie 1	310400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neurofibromatose Typ I	162200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF2	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neurofibromatose Typ II	101000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa	551500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (22)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS
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KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 KRAS ... (8)	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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MAX SDHB SDHC SDHD MAX ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	PARAGANGLIOMAS 1; PGL1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode Deletion screening DNA sequencing
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MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (14)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	PHEOCHROMOCYTOMA	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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BRCA1 BRCA2 CHECK2 PALB2 BRCA1 ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	prostate cancer	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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LZTR1 NF2 SMARCA4 SMARCB1 LZTR1 ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	SCHWANNOMATOSIS	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode Deletion screening DNA sequencing
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BMPR1A MADH4 MUTYH PTEN RNF43 ... (10)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Sessile serrated polyposis cancer syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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KRAS PTPN11 RAF1 SHOC2 SOS1 ... (10)	Praxis für Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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DES DNAJB6 FHL1 MYOT DES ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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ANO3 CIZ1 COL6A3 DYT1 GNAL ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	(Torsion-)Dystonia-Panel	neurology	19.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Lymphom (follikulär)	151430	5
	Gene BCL2 IGHJ			Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson von Neuhoff, Nils Tel 0511-532-4533 Fax 0511-532-4521	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL2 IGHJ	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
		Spezifikation Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Schrörs, Elisabeth Tel 0231-95727426 Fax 0231-95727480	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene BCL2 IGHJ	Institut für Klinische Genetik Mainz Dr. Friedrich-Freksa Am Fort Mariaborn 1 55131 Mainz		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
		Spezifikation Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Friedrich-Freksa, Almuth Tel 06131-9250913 Fax 06131-9250930	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL2 IGHJ	LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen		Methode quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Boeckmann, Beatrix Tel 023613000201 Fax 02361-3000-211	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL2 IGHJ	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Lymphom (Mantelzell-)		5
	Gene BCL1 IGHJ			Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson von Neuhoff, Nils Tel 0511-532-4533 Fax 0511-532-4521	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL1 CCND1 IGHJ	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
		Spezifikation Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Schrörs, Elisabeth Tel 0231-95727426 Fax 0231-95727480	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene BCL1 CCND1 IGHJ	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
		Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL1 IGHJ	LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Boeckmann, Beatrix Tel 023613000201 Fax 02361-3000-211	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BCL1 IGHJ	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROM	153480	1
	Gene PTEN	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

BARAITSER-WINTER SYNDROM 1	243310	1
	Gene ACTB	Institut für Klinische Genetik Fetscherstr. 74 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson DiDonato, Nataliya Tel 0351-458 5137 Fax 0351-458 6337	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BARAITSER-WINTER SYNDROM 2	614583	1
	Gene ACTG1	Institut für Klinische Genetik Fetscherstr. 74 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson DiDonato, Nataliya Tel 0351-458 5137 Fax 0351-458 6337	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bardet-Biedl-Syndrom	209900	2
	Gene BBS10	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ALMS1 ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 ... (23)	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Barth-Syndrom	302060	3
	Gene TAZ	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TAZ	Institut für Medizinische Molekulargenetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Berger, Wolfgang Tel 0041-44-556 33 50 Fax 0041-44-556 33 51	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TAZ	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bartter-Syndrom Typ 4	602522	1
	Gene BSND CLCNKB	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Prädisposition für Basalzell-Karzinom 1 (BCC1)	605462	2
	Gene PTCH	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Basalzellnävus-Syndrom	109400	6
	Gene PTCH SUFU	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH PTCH2 SUFU	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH PTCH2 SUFU	Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH PTCH2 SUFU	Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Hereditary Sensory Neuropathy Type 1	Imported from Diagnostics
ATL1 ATL3 DNMT1 RAB7 SPTLC1 ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Analysis of microsatellites DNA sequencing
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hereditary Spastic Paraplegia (HSP; SPG)	Imported from Diagnostics
ATL1 KIAA1840 PGN SPAST SPG31	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Zoll, Barbara Tel 0551-39 9011 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACP33 AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 ... (53)	Labor Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hermansky-Pudlak syndrome	syndromes
AP3B1 BLOC1S3 DTNBP1 HPS1 HPS3 ... (8)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 17.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Holoprosencephaly	Multi gene panel
AKT3 AN2 ANOS1 AP1S2 ARFGEF2 ... (95)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	HOLOPROSENCEPHALY	Imported from Diagnostics
FGFR1 GLI2 HESX1 Nodal PTCH ... (9)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hormonal / Fertility disorders	Multi gene panel
ANOS1 CHD7 FGFR1 GH1 GLI2 ... (14)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Hinreiner, Sophie Tel 0941-58613311 Fax 0941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	HSP panel	Multi-Gene-Panel
AP5Z1 ATL1 BSCL2 CYP2U1 CYP7B1 ... (20)	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe 46 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	HUNTINGTON DISEASE; HD	Imported from Diagnostics
HD HTT JPH3 TBP	Labor Institut für Humangenetik Ratzeburger Allee 160 23538 Lübeck	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode PCR analysis Triplett-Repeat-Expansion DNA sequencing
		Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	hyper IgE Syndrome (HIES)	primary immunodeficiency
ARPC1B DOCK8 IL6ST ITK PGM3 ... (10)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	hyper IgM syndrome (HIGM)	primary immunodeficiency
AICDA CD40 IKBKG INO80 MSH6 ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 21 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung