Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
DIO1
DIO2
DIO3
Hyperdejodierungssyndrom609698
  • Sanger-Sequenzierung
CYP11B2
Hypoaldosteronismus203400
  • Sanger-Sequenzierung
VCP
IBMPFD Myopathie167320
  • Sanger-Sequenzierung
SETX
juvenile Amyotrophe Lateralsklerose602433
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SPRED1
Legius-Syndrom611431
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RYR1
Maligne Hyperthermie-Prädisposition145600
  • Sanger-Sequenzierung
LAMA2
Merosinopathie607855
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HEXB
Morbus Sandhoff268800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MYOT
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A / Myotilinopathie604103
  • Sanger-Sequenzierung
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung