Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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44801 Bochum | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv) | 253700 |
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SGCA | 44801 Bochum | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv) | 608099 |
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SGCB | 44801 Bochum | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) | 604286 |
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SGCD | 44801 Bochum | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv) | 601287 |
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GNE | 44801 Bochum | Myopathie distale Nonaka | 605820 |
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NF1 SPRED1 | 44801 Bochum | Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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NF2 | 44801 Bochum | Neurofibromatose Typ II | 101000 |
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PMP22 | 44801 Bochum | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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ECEL1 MPZ PMP22 | 44801 Bochum | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III | 145900 |
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NTRK1 | 44801 Bochum | Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV | 256800 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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44801 Bochum | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv) | 253700 |
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SGCA | 44801 Bochum | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv) | 608099 |
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SGCB | 44801 Bochum | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) | 604286 |
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SGCD | 44801 Bochum | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv) | 601287 |
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GNE | 44801 Bochum | Myopathie distale Nonaka | 605820 |
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NF1 SPRED1 | 44801 Bochum | Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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NF2 | 44801 Bochum | Neurofibromatose Typ II | 101000 |
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PMP22 | 44801 Bochum | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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ECEL1 MPZ PMP22 | 44801 Bochum | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III | 145900 |
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NTRK1 | 44801 Bochum | Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV | 256800 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CALM1 CASQ2 KCNJ2 RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN ... (10) | 44137 Dortmund | Herzerkrankungen | 20 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCA4 ADAM9 CERKL CNGA3 KCNV2 ... (16) | 44137 Dortmund | Augenerkrankungen | 22.1 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LMNA MYBPC3 MYH7 SCN5A TNNT2 ... (10) | 44137 Dortmund | Herzerkrankungen | 18.55 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GABRG2 SCN1A SCN2A SCN9A STXBP1 ... (10) | 44137 Dortmund | Neurologische Erkrankungen | 21.2 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALDH7A1 ARX CDKL5 FOLR1 GABRA1 ... (20) | 44137 Dortmund | Neurologische Erkrankungen | 21.3 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHRNA2 KCNQ2 KCNQ3 PRRT2 SCN2A ... (12) | 44137 Dortmund | Neurologische Erkrankungen | 19.97 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARX CDKL5 GABRD GABRG2 PCDH19 ... (16) | 44137 Dortmund | Neurologische Erkrankungen | 23.7 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ADA2 CARD15 CIAS1 ELA2 IL1RN ... (26) | 44137 Dortmund | Fiebersyndrome/Autoinflammatorische Erkrankungen | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACP5 ADA2 ADAM17 ADAR AP1S3 ... (94) | 44137 Dortmund | Fiebersyndrome/Autoinflammatorische Erkrankungen | 80 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (16) | 44137 Dortmund | Syndrome | 17 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Nierenerkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neuromuskuläre Erkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neuromuskuläre Erkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi Gen Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Knochen- und Skeletterkrankung | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Augenerkrankungen |