Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)253700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)608099
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCB
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)604286
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCD
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)601287
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GNE
Myopathie distale Nonaka605820
  • Sanger-Sequenzierung
NF1
SPRED1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ECEL1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III145900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NTRK1
Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV256800
  • Sanger-Sequenzierung