Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
CMT4C
KIAA1985
Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4C601596
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
UMOD
Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2603860
  • Sanger-Sequenzierung
SLC3A1
SLC7A9
Cystinurie220100
  • Sanger-Sequenzierung
DES
Desmin-Myopathie601419
  • Sanger-Sequenzierung
PLAGL1
ZFP57
Uniparentale Disomie 6601410
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
BRCA 1
BRCA 2
Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs604370
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
NTRK1
Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV256800
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
MYOT
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A159000
  • Sanger-Sequenzierung
SIL1
Marinesco-Sjögren-Syndrom248800
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse