Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
SCN5A
Brugada-Syndrom601144, 611875, 611876, 6
  • Sanger-Sequenzierung
CASQ2
RYANODINE RECEPTOR 2
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)604772, 611938
  • Sanger-Sequenzierung
GP3A
ITGA2B
Glanzmann-Thrombasthenie273800
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
GLA
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACVRL1
BMPR2
Morbus Osler Typ 2600376
  • Sanger-Sequenzierung
ABCC6
ENPP1
Pseudoxanthoma elasticum; PXE264800
  • Sanger-Sequenzierung
HCN4
MYH6
SCN5A
Sick Sinus Syndrom608567
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)