HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
SIL1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Marinesco-Sjögren-Syndrom	248800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DMD	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Duchenne	310200	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LMNA	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B	159001	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

INVS	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Nephronophthise 2	602088	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NPHP3	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Nephronophthise 3	604387	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN11A	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathy, hereditary	118300, 613287, 162500, 6	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 2	201300, 613115, 614213	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

IKBKAP	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 3	223900	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NGF	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 5	608654	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
SIL1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Marinesco-Sjögren-Syndrom	248800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DMD	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Duchenne	310200	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LMNA	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B	159001	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

INVS	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Nephronophthise 2	602088	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NPHP3	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Nephronophthise 3	604387	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN11A	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathy, hereditary	118300, 613287, 162500, 6	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 2	201300, 613115, 614213	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

IKBKAP	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 3	223900	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NGF	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 5	608654	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
CDH2 CTNNA3 DES DSC2 DSG2 ... (32)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA	Cardiomyopathy	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC9 AKAP9 ANK2 CACNA1C CACNA2D1 ... (86)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	BRUGADA SYNDROME	Cardiac Conduction Disease	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DSC2 DSG2 DSP LMNA ... (20)	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC9 ACTA1 ACTC1 ACTN2 ANKRD1 ... (98)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A; DCM	Cardiomyopathy	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MYBPC3 MYH7 TNNI3 TNNT2 MYBPC3 ... (8)	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC9 ACTC1 ACTN2 ALPK3 ANKRD1 ... (98)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH, HCM	Cardiomyopathy	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKAP9 ANK2 CACNA1C CALM1 CALM2 ... (34)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Long QT Syndrome	Cardiac Conduction Disease	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK ... (28)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Maturity-onset diabetes of the young; MODY	metabolic disease	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 KCNH2 KCNJ2 ... (16)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	SHORT QT SYNDROME	Cardiac Conduction Disease	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 MLH1 ... (8)	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening Mutation analysis (DHPLC, SSCP, DGGE) DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
ABCD-Syndrom	600501	1
	Gene EDNRB	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Abetalipoproteinämie	200100	2
	Gene MTP	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MTP	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Abetalipoproteinämie (MTP)	200100	1
	Gene MTP	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Acoeruloplasminämie	604290	3
	Gene CP	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene CP	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CP	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achondrogenese Typ 1b	600972	2
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene DTDST / SLC26A2	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achondrogenese Typ 2	200610	5
	Gene COL2A1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1	Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Drasdo M.D. Ph.D, Mojgan Tel +49-6132-781-618 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achondrogenesis IA	200600	1
	Gene TRIP11	Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achondroplasie	100800	14
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene FGFR3	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COMP FGFR3	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Drasdo M.D. Ph.D, Mojgan Tel +49-6132-781-618 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Kriegsstr. 99 76133 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALS-Defizienz	615961	2
	Gene	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel-Typ	201100	2
	Gene SLC39A4	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene SLC39A4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA	Cardiomyopathy
CDH2 CTNNA3 DES DSC2 DSG2 ... (16)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (8)	Labor Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (7)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Cytogenetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B; DA2B; TYPE 3, 5	Imported from Diagnostics
MYH3 PIEZO2 TNNI2 TNNT3 TPM2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ARVD/C-Panel	cardiology
DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (10)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25.6 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Ataxia-Panel	neurology
AFG3L2 FGF14 ITPR1 KCNC3 PDYN ... (10)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	atrial fibrillation, familial, Typ1	Imported from Diagnostics
KCNE2 KCNJ2 KCNQ1 LMNA SCN5A	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROME	Imported from Diagnostics
PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bardet-Biedl syndrome	Imported from Diagnostics
BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 ... (12)	Labor Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation After consultation Molecular Genetic		Methode Analysis of microsatellites NGS
		Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS6 ... (8)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bardet-Biedl syndrome	Renal Diseases
ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (15)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bardet-Biedl syndrome	Imported from Diagnostics
ALMS1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 ... (10)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (19)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode PCR analysis NGS
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bartter syndrome	syndromes
BSND CASR CLCNKA CLCNKB GNA11 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 17.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bartter syndrome	Imported from Diagnostics
BSND CLCNKA CLCNKB KCNJ1 MAGED2 ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung