HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
DMPK	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Myotone Dystrophie Typ 1	160900	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CNBP	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Myotone Dystrophie Typ 2	602668	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LMNA	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2	181350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Morbus Fabry	301500	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs	604370	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Fra(X)-Syndrom	309550	PCR-Analyse Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NTRK1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV	256800	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MYOT	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A	159000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SIL1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Marinesco-Sjögren-Syndrom	248800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DMD	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Duchenne	310200	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
DMPK	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Myotone Dystrophie Typ 1	160900	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CNBP	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Myotone Dystrophie Typ 2	602668	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LMNA	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2	181350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Morbus Fabry	301500	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs	604370	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Fra(X)-Syndrom	309550	PCR-Analyse Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NTRK1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV	256800	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MYOT	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A	159000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SIL1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Marinesco-Sjögren-Syndrom	248800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DMD	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Duchenne	310200	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (16)	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (20)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCND3 ... (24)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	BRUGADA SYNDROME	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
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DES DSC2 DSG2 DSP LMNA ... (20)	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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ACTC1 CSRP3 DES DMD DSC2 ... (46)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
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MYBPC3 MYH7 TNNI3 TNNT2 MYBPC3 ... (8)	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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ACTC1 CALR3 CSRP3 DES GLA ... (44)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
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AKAP9 ANK2 CACNA1C CAV3 KCNE1 ... (28)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Long QT Syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
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FBN1 TGFBR1 TGFBR2 FBN1 TGFBR1 ... (6)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	MARFAN SYNDROME; MFS	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
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GCK HNF1A HNF1B HNF4A GCK ... (8)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Maturity-onset diabetes of the young; MODY	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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Krankheit	OMIM	Labore
Kraniofazial-ulnar-renales Syndrom	257920	1
	Gene MASP1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Kraniofazial-ulnar-renales Syndrom	265050	1
	Gene COLEC11	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

46,XX sex reversal	400045	1
	Gene SRY	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jenke, Anja Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

46,XY sex reversal	400044	1
	Gene SRY	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jenke, Anja Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCD-Syndrom	600501	1
	Gene EDNRB	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Abetalipoproteinämie	200100	2
	Gene MTP	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MTP	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Abetalipoproteinämie (MTP)	200100	1
	Gene MTP	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Acoeruloplasminämie	604290	3
	Gene CP	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CP	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CP	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achondrogenese Typ 1b	600972	2
	Gene DTDST / SLC26A2	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achondrogenese Typ 2	200610	6
	Gene COL2A1	Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Drasdo M.D. Ph.D, Mojgan Tel +49-6132-781-618 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaminsky, Elke Tel 040-380821-90 Fax 040-380821-91	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1 SLC26A	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Riedel, Susann Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Aortic aneurysm, familial thoracic	connective tissue diseases
ACTA2 COL3A1 FBN1 MYH11 MYLK ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 31.5 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Torkler, Heike Tel 0231-9572-6661 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Aplasia of lacrimal and salivary glands	Imported from Diagnostics
FGF10	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	apnea panel	pneumology
CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE ... (13)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ARPKD panel	Renal Diseases
FRAS1 HNF1B PKHD1	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25.94 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA	Imported from Diagnostics
DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (10)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (8)	Labor Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (7)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Cytogenetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B; DA2B; TYPE 3, 5	Imported from Diagnostics
MYH3 PIEZO2 TNNI2 TNNT3 TPM2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ARVD/C-Panel	cardiology
DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (10)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25.6 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Ataxia-Panel	neurology
AFG3L2 FGF14 ITPR1 KCNC3 PDYN ... (10)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	atrial fibrillation, familial, Typ1	Imported from Diagnostics
KCNE2 KCNJ2 KCNQ1 LMNA SCN5A	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROME	Imported from Diagnostics
PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Sigmund-Freud-Str. 25 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung