Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
MPZ
MPZ
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
MPZ
PMP22
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
MPZ
PMP22
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III145900
DMD
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
NIPBL
NIPBL
Cornelia de Lange-Syndrom122470
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
HEXA
HEXA
Tay-Sachs-Krankheit272800
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Morbus Gaucher Typ I230800
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung