Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
MEG3
Uniparentale Disomie 14
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SCN5A
Brugada-Syndrom601144, 611875, 611876, 6
  • Sanger-Sequenzierung
LAMP2
Danon Erkrankung300257
  • Sanger-Sequenzierung
GLA
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
ACVRL1
BMPR2
ENG
PRIMÄRE PULMONALE HYPERTENSION178600
  • Sanger-Sequenzierung
ABCC6
Pseudoxanthoma elasticum; PXE264800
  • Sanger-Sequenzierung
HCN4
MYH6
SCN5A
Sick Sinus Syndrom608567
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung
CASQ2
RYANODINE RECEPTOR 2
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)604772, 611938
  • Sanger-Sequenzierung