Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PABN1
Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)164300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
BMPR1A
MADH4
Polyposis (juvenil)174900, 132600
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
UBE3A
Angelman-Syndrom105830
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
Aplastische Anämie609135
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
APOB
Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten107730
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • PCR-Analyse