Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
HBB
Beta-Thalassämie (?-Globin-Region)613985
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Burkitt-Lymphom (BL)113970
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
F2
Faktor II-Mangel176930
  • PCR-Analyse
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DiGeorge-Syndrom/Velokardiofaziales Syndrom 2 601362
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
F5
Faktor V-Mangel227400
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung