Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_001198799c.78T>Ap.(Tyr26Ter)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_001198799c.890_891delAAp.(Lys297ArgfsTer4)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_018136.4c.9324delTp.(Leu3109PhefsTer11)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_000051.3c.6219dupCp.Cys2074Leufs*14pathogenic12.01.2022Info nach Login
NM_000489.6c.4174_4185delGAAGTTAGTGAAp.Glu1392_Glu1395deluncertain significance24.11.2021Info nach Login
NM_000489.3c.5348C>Ap.(Pro1783Gln)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_015570.3c.2288G>Cp.(Gly763Ala)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_015570.3c.2288G>Cp.(Gly763Ala)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_004281.3c.255_256dupGTp.Tyr86Cysfs*126likely pathogenic12.01.2022Info nach Login
NM_004281.3c.653G>Ap.Arg218Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_024649.4c.1396G>Ap.(Ala466Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_024685.3c.145C>Tp.Arg49Trplikely pathogenic24.11.2021Info nach Login
NM_152618.2c.1859A>Gp.(Gln620Arg) (p.(Q620R))uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_176824.2c.1382T>Cp.(Ile461Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_176824.3c.1511+19C>Auncertain significance03.11.2020Info nach Login
BBS9
PTHB1
NM_198428.2c.1793G>Ap.(Arg598Gln)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_004333.4c.1391G>Ap.(Gly464Glu)likely pathogenic25.10.2021Info nach Login
BRCA2
BRCA2
NM_000059.3c.2523A>Tp.(Arg841Ser)uncertain significance30.12.2021Info nach Login
BRCA2
BRCA2
NM_000059.3c.7618C>Tp.(Leu2540=)uncertain significance30.12.2021Info nach Login
NM_032043.2c.2451T>Ap.Tyr817*pathogenic12.01.2022Info nach Login
NM_032043.2c.2524_2525delCTp.Leu842Tyrfs*5pathogenic12.01.2022Info nach Login
NM_001199563.2c.457C>Tp.Gln153Terlikely pathogenic22.11.2021Info nach Login
CACNA1A
CACNA1A-SCA6
NM_001127221.2c.653C>Ap.(Ser218*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000719.7c.241C>Tp.Arg81Trpuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000719.7c.2566G>Ap.Gly856Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login