Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_004519.4c.1045-2A>Gpathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_173598.6c.304C>Tp.(Arg102Cys)uncertain significance18.03.2021Info nach Login
NM_000425.5c.1646_1650delp.(Pro549Hisfs*17)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000425.5c.1646_1650delp.(Pro549Hisfs*17)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000233.3c.50_52delp.(Leu17del)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_170707.3c.313G>Tp.(Glu105*)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_019888.3c.1043C>Tp.(Pro348Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_019888.3c.509_538dupp.(Ala170_Met179dup)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000256.3c.1351+1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_002470.3c.4946G>Tp.(Gly1649Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000435.2c.2822A>Tp.(Asp941Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000435.2c.3542C>Tp.(Thr1181Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000435.2c.3871C>Tp.(Arg1291Cys)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000435.2c.6325C>Tp.(Arg2109Trp)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000901.4c.1987T>Cp.(Cys663Arg)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_022455.4c.2248G>Tp.(Ala750Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_022455.4c.446G>Tp.(Gly149Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_022455.4c.6658_6661delp.(Glu2220Metfs*73)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
PCNT
PCNT2
NM_006031.6c.721-2A>Gp.?pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_000439.4c.1316T>Ap.(Phe439Tyr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000439.4c.148G>Tp.(Ala50Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000439.4c.300A>Tp.(Glu100Asp)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006206c.2555A>Gp.(Lys852Arg)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_032458.3c.782G>Ap.(Gly261Glu)likely pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_001009944.2c.11248_11249delCGp.(Arg3750Alafs*65)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login