Gen | Transkript | Variant | Proteinaustausch | Klassifizierung | Eingetragen | Labor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
NM_000297.3 | c.1142G>A | p.(Gly381Glu) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000297.3 | c.2019+1_2019+5del | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000297.3 | c.2897T>G | p.(Val966Gly) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_138694.3 | c.8894G>A | p.(Cys2965Tyr) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PLEC PLEC1 | NM_000445.4 | c.12223G>A | p. (Ala4075Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_015869.4 | c.485T>G | p.(Phe162Cys) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_002906.3 | c.720del | p.(Trp242Glyfs*16) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_015272.4 | c.(85+1_86-1)_(230+1_231-1) | p.(Thr30Trpfs*5) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_015272.4 | c.164del | p.(Leu55Cysfs*28) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_004586.2 | c.404A>G | p.(Tyr135Cys) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_001202435.2 | c.2252del | p.(Ser751Phefs*5) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_001165963.3 | c.2920_2922dupATG | p.(Met974dup) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_006922.3 | c.3015G>T | p.(Gln1005His) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_006922.3 | c.3838G>A | p.(Val1280Ile) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_198056.2 | c.2974C>T | p.(Pro992Ser) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_014654.3 | c.286G>A | p.(Ala96Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000338.2 | c.518G>T | p.(Gly173Val) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000351.7 | c.1129C>T | p.(Arg377Trp) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_005861.4 | c.863_865delAGG | p.(Glu288del) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_001256317.1 | c.1208C>T | p.(Pro403Leu) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_003289.3 | c.220G>A | p.(Ala74Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000368.4 | c.3059C>T | p.(Thr1020Ile) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_133378.4 | c.46829G>T | p.(Arg15610Leu) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_133378.4 | c.64613A>C | p.(Asn21538Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_133378.4 | c.74045C>T | p.(Ala24682Val) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login |