| Gen | Transkript | Variant | Proteinaustausch | Klassifizierung | Eingetragen | Labor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| NM_000256.3 | c.1153G>A | p.Val385Met | uncertain significance | 19.04.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000256.3 | c.1351+1G>A | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000256.3 | c.3361C>T | p.Arg1121Cys | uncertain significance | 19.04.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_002470.3 | c.4946G>T | p.(Gly1649Val) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_002471.3 | c.2398C>T | p.Arg800Cys | uncertain significance | 19.04.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_002471.3 | c.4216G>A | p.Val1406Met | uncertain significance | 06.05.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_016599.4 | c.182G>A | p.Arg61His | uncertain significance | 06.05.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_032578.3 | c.3167C>T | p.Ser1056Phe | uncertain significance | 06.05.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000435.2 | c.2822A>T | p.(Asp941Val) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000435.2 | c.3542C>T | p.(Thr1181Ile) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000435.2 | c.3871C>T | p.(Arg1291Cys) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000435.2 | c.6325C>T | p.(Arg2109Trp) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000901.4 | c.1987T>C | p.(Cys663Arg) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_022455.4 | c.2248G>T | p.(Ala750Ser) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_022455.4 | c.446G>T | p.(Gly149Val) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_022455.4 | c.6658_6661del | p.(Glu2220Metfs*73) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PCNT PCNT2 | NM_006031.6 | c.721-2A>G | p.? | pathogenic | 18.03.2021 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000439.4 | c.1316T>A | p.(Phe439Tyr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000439.4 | c.148G>T | p.(Ala50Ser) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000439.4 | c.300A>T | p.(Glu100Asp) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_006206 | c.2555A>G | p.(Lys852Arg) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_032458.3 | c.782G>A | p.(Gly261Glu) | likely pathogenic | 18.03.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001009944.2 | c.11248_11249delCG | p.(Arg3750Alafs*65) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001009944.2 | c.11270-4del | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001009944.2 | c.11692dup | p.(Ser3898Phefs*63) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||