HGQN - Varianten

Gen	Transkript	Variant	Proteinaustausch	Klassifizierung	Eingetragen	Labor
SCN5A	NM_198056.2	c.2974C>T	p.(Pro992Ser)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 178	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

SDC3	NM_014654.3	c.286G>A	p.(Ala96Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 138	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien BP4, BP6, BS1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

SLC12A1	NM_000338.2	c.518G>T	p.(Gly173Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 170	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

STS	NM_000351.7	c.1129C>T	p.(Arg377Trp)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 169	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3, PP5		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

STUB1	NM_005861.4	c.863_865delAGG	p.(Glu288del)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 215	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PM4, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TMPRSS3	NM_001256317.1	c.1208C>T	p.(Pro403Leu)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 185	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3, PP5		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TPM2	NM_003289.3	c.220G>A	p.(Ala74Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 152	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TSC1	NM_000368.4	c.3059C>T	p.(Thr1020Ile)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 154	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TTN	NM_133378.4	c.46829G>T	p.(Arg15610Leu)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 216	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TTN	NM_133378.4	c.64613A>C	p.(Asn21538Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 133	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TTN	NM_133378.4	c.74045C>T	p.(Ala24682Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 151	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, BP2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TTN	NM_133378.4	c.83669G>A	p.(Ser27890Asn)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 134	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, BP1, BP4, BS2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TTN	NM_001256850	c.92430delT	p.(Glu30811Asnfs*3)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 222	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TTN	NM_133378.4	c.96288_96289delCCinsGG	p.(Leu32097Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 135	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TTN	NM_133378.4	c.96434C>T	p.(Pro32145Leu)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 136	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

UBE3A	NM_130838.1	c.1900-1G>A		pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 160	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

UBE3A	NM_130838.1	c.2311G>A	p.(Val771Ile)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 117	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

UCP1	NM_021833.4	c.205G>A	p.(Glu69Lys)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 192	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PP3, BS1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

UCP3	NM_003356.3	c.284G>A	p.(Arg95His)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 164	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PP3, BP1, BS1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

UMOD	NM_003361.3	c.464G>A	p.(Cys155Tyr)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 217	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

UMOD	NM_003361.3	c.907G>C	p.(Asp303His)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 218	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

USH2A	NM_206933.2	c.(4396+1_4397-1)_(6485+1_6486-1)del	Deletion Exon 21-33	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 167	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

USH2A	NM_206933.2	c.6782G>A	p.(Trp2261Ter)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 166	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

WDR34	NM_052844.3	c.877G>C	p.(Gly293Arg)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 210	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

WFS1	NM_006005.3	c.1238_1239insAG	p.(Phe413Leufs*30)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 146	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

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