| NM_133378.4 | c.83669G>A | p.(Ser27890Asn) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |
| | ACMG-Kriterien PM1, BP1, BP4, BS2 | | Ansprechpartner Info nach Login | |
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| NM_001256850 | c.92430delT | p.(Glu30811Asnfs*3) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |
| | | | Ansprechpartner Info nach Login | |
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| NM_133378.4 | c.96288_96289delCCinsGG | p.(Leu32097Val) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |
| | ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1 | | Ansprechpartner Info nach Login | |
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| NM_133378.4 | c.96434C>T | p.(Pro32145Leu) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |
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| NM_130838.1 | c.1900-1G>A | | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |
| | ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3 | | Ansprechpartner Info nach Login | |
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| NM_130838.1 | c.2311G>A | p.(Val771Ile) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |
| | ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3 | | Ansprechpartner Info nach Login | |
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| NM_021833.4 | c.205G>A | p.(Glu69Lys) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |
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| NM_003356.3 | c.284G>A | p.(Arg95His) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |
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| | ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3 | | Ansprechpartner Info nach Login | |
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| NM_003361.3 | c.907G>C | p.(Asp303His) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |
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| NM_206933.2 | c.(4396+1_4397-1)_(6485+1_6486-1)del | Deletion Exon 21-33 | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |
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| NM_206933.2 | c.6782G>A | p.(Trp2261Ter) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |
| | ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3 | | Ansprechpartner Info nach Login | |
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| NM_052844.3 | c.877G>C | p.(Gly293Arg) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |
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| NM_006005.3 | c.1238_1239insAG | p.(Phe413Leufs*30) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |
| | ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3 | | Ansprechpartner Info nach Login | |
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| NM_025216.2 | c.795_815dup | p(His265_Cys271dup) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |
| | ACMG-Kriterien PM1, PM2, PM4, PP3 | | Ansprechpartner Info nach Login | |