Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_001170629.1c.2895G>Tp.(Lys965Asn)uncertain significance23.11.2021Info nach Login
NM_001170629.2c.5489G>Ap.(Arg1830His)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_001170629.2c.7325C>Tp.(Ser2442Phe)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
CHECK2
CHEK2
CHK2
NM_007194c.917G>Cp.(Gly306Ala)uncertain significance14.10.2021Info nach Login
NM_000748.2c.1254G>Tp.Glu418Aspuncertain significance24.11.2021Info nach Login
NM_001206999.2c.5879G>Ap.Arg1960Hisuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001206999.2c.6157G>Ap.Val2053Metuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001297.4c.3131_3149delp.(Ala1044Glyfs*13)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_014516.4c.837+1delGp.?pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_017890.4c.11509C>Tp.(Arg3837Cys)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_017890.4c.3925G>Ap.(Glu1309Lys)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_017890.4c.7441G>Ap.(Val2481Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001854.3c.701_706delinsCp.Asp234AlafsTer2uncertain significance24.11.2021Info nach Login
NM_000088.3c.1940G>Cp.(Gly647Ala)likely pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_000088.3c.3065G>Ap.(Gly1022Asp)likely pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_000088.3c.4336G>Tp.(Asp1446Tyr)uncertain significance23.11.2021Info nach Login
NM_000089.3c.2593G>Ap.Gly865Serpathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_000089.4c.655C>Ap.Pro219Thruncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_000089.4c.655C>Ap.Pro219Thruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001844.5c.1709G>Cp.(Gly570Ala)likely pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_001844c.1970G>Tp.(Gly657Val)likely pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_001844.5c.2987G>Ap.(Gly996Asp)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_001844.5c.3590G>Tp.Gly1197Vallikely pathogenic24.11.2021Info nach Login
NM_001130105.1c.2071G>Tp.(Glu691*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000093.5c.2734C>Tp.Arg912Terlikely pathogenic13.07.2021Info nach Login