Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_133378.4c.83669G>Ap.(Ser27890Asn)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001256850 c.92430delTp.(Glu30811Asnfs*3)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_133378.4c.96288_96289delCCinsGGp.(Leu32097Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_133378.4c.96434C>Tp.(Pro32145Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_130838.1c.1900-1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_130838.1c.2311G>Ap.(Val771Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_021833.4c.205G>Ap.(Glu69Lys)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_003356.3c.284G>Ap.(Arg95His)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_003361.3c.464G>Ap.(Cys155Tyr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_003361.3c.907G>Cp.(Asp303His)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_206933.2c.(4396+1_4397-1)_(6485+1_6486-1)delDeletion Exon 21-33pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_206933.2c.6782G>Ap.(Trp2261Ter)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_052844.3c.877G>Cp.(Gly293Arg)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006005.3c.1238_1239insAGp.(Phe413Leufs*30)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_025216.2c.795_815dupp(His265_Cys271dup)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login