| Gen | Transkript | Variant | Proteinaustausch | Klassifizierung | Eingetragen | Labor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| NM_001009944.2 | c.5899G>A | p.(Val1967Met) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001009944.3 | c.771del | p.(Thr258Profs*32) | pathogenic | 18.03.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001009944.2 | c.8302G>T | p.(Val2768Leu) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001009944.3 | c.8363C>G | p.(Ser2788Trp) | likely pathogenic | 18.03.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001009944.3 | c.9139C>G | p.(His3047Asp) | likely pathogenic | 18.03.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000297.4 | c.1061A>G | p.(Asp354Gly) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000297.3 | c.1142G>A | p.(Gly381Glu) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000297.3 | c.2019+1_2019+5del | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000297.3 | c.2897T>G | p.(Val966Gly) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_015869.4 | c.844-1G>A | p.? | pathogenic | 18.03.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_138694.3 | c.8894G>A | p.(Cys2965Tyr) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004572.3 | c.2083C>T | p.Arg695Cys | uncertain significance | 06.05.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004572.3 | c.2524G>A | p.Val842Ile | uncertain significance | 19.04.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PLEC PLEC1 | NM_000445.4 | c.12223G>A | p. (Ala4075Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_015869.4 | c.485T>G | p.(Phe162Cys) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_002906.3 | c.720del | p.(Trp242Glyfs*16) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_015272.4 | c.(85+1_86-1)_(230+1_231-1) | p.(Thr30Trpfs*5) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_015272.4 | c.164del | p.(Leu55Cysfs*28) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004586.2 | c.404A>G | p.(Tyr135Cys) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001035.2 | c.19G>A | p.Gly7Ser | uncertain significance | 19.04.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001035.3 | c.8018C>T | p.Ala2673Val | uncertain significance | 06.05.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001202435.2 | c.2252del | p.(Ser751Phefs*5) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001165963.3 | c.2920_2922dupATG | p.(Met974dup) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001165963.3 | c.5951C>A | p.(Pro1984His) | uncertain significance | 18.03.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_006922.3 | c.3015G>T | p.(Gln1005His) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||