Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_000256.3c.2441_2443delAGAp.Lys814deluncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000256.3c.2717T>Ap.Val906Gluuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000256.3c.2717T>Ap.Val906Gluuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000256.3c.3361C>Tp.Arg1121Cysuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_000256.3c.3490+1G>Tlikely pathogenic12.07.2021Info nach Login
NM_002470.3c.4946G>Tp.(Gly1649Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_002471.3c.2398C>Tp.Arg800Cysuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_002471.3c.4216G>Ap.Val1406Metuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_000257.4c.1988G>Ap.Arg663Hispathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_000257.3c.2221G>Tp.Gly741Trppathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_000257.4c.2890G>Cp.Val964Leuuncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_000257.4c.2890G>Cp.Val964Leuuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000257.4c.4772T>Ap.Leu1591Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000257.3c.619A>Cp.Lys207Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000257.4c.776C>Ap.Ala259Glulikely pathogenic12.07.2021Info nach Login
NM_053025.4c.5477C>Tp.Ala1826Valuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_033118.4c.1415_1416insATGCTCp.Thr472_Tyr473insCysSeruncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004999.4c.3269A>Gp.Asn1090Seruncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_016599.4c.182G>Ap.Arg61Hisuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_032578.3c.3124C>Tp.Arg1042Cysuncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_032578.3c.3124C>Tp.Arg1042Cysuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_032578.3c.3167C>Tp.Ser1056Pheuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_032578.3c.374C>Tp.Pro125Leuuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_000263.4c.1900G>Ap.Glu634Lyslikely pathogenic14.10.2021Info nach Login
NM_000435.2c.2822A>Tp.(Asp941Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login