Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_153717.3c.907delGp.(Glu303ArgfsTer8)pathogenic28.10.2021Info nach Login
NM_153717.3c.940-3C>Gp.(?)likely pathogenic28.10.2021Info nach Login
NM_147127.5c.1951delTp.(Ser651GlnfsTer10) pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_147127.5c.3145C>Tp.(Gln1049Ter)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_000127.3c.1245T>Gp.(Tyr415*)pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000127.2c.1418delGp.(Leu474Ter)pathogenic26.10.2021Info nach Login
NM_000127.2c.1418delGp.(Leu474Ter)pathogenic18.11.2021Info nach Login
NM_000127.2c.2090_2094dupACTTTp.Ala699ThrfsTer9likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_000127.2c.926delAp.(Asp309ValfsTer50)pathogenic18.11.2021Info nach Login
NM_000138.5c.6410G>Ap.Cys2137Tyrlikely pathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_000138.5c.6410G>Ap.Cys2137Tyrlikely pathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_001999.4c.3215A>Gp.Lys1072Arguncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001999.4c.3215A>Gp.Lys1072Arguncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001999.4c.3215A>Gp.Lys1072Arguncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001999.4c.3215A>Gp.Lys1072Arguncertain significance04.10.2021Info nach Login
FCMD
FKTN
NM_001079802.1c.1022C>Tp.Pro341Leuuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001004356.3c.1458_1459delp.(His489Leufs*62)pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_201555.2c.141C>Gp.Ile47Metuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001004311.3c.255T>Ap.(Phe85Leu)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_001456.3c.4432G>Tp.Ala1478Seruncertain significance24.11.2021Info nach Login
NM_001458.4c.1600G>Ap.Glu534Lysuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001458.5c.1708G>Tp.Gly570Terlikely pathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_001458.4c.1724G>Ap.Arg575Glnuncertain significance22.11.2021Info nach Login
NM_001458.4c.1898C>Tp.Thr633Metuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_005251.2c.58A>Tp.Ser20Cysuncertain significance19.11.2021Info nach Login