Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
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NM_001001430.2c.91G>Ap.Glu31Lysuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_019105.8c.2030A>Gp.Asp677Glyuncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_019105.8c.6074A>Tp.Asp2025Valuncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_019105.8c.6811G>Cp.Val2271Leulikely benign13.07.2021Info nach Login
NM_019105.8c.8192C>Gp.Pro2731Arguncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_019105.8c.9044A>Gp.Lys3015Arguncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001018005.2c.190C>Tp.Leu64Pheuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_003289.3c.220G>Ap.(Ala74Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000368.4c.3059C>Tp.(Thr1020Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001267550.2c.101572G>Cp.Val33858Leuuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.105787_105788delinsTTp.Ala35263Pheuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.106837T>Gp.Ser35613Alauncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.14605G>Cp.Ala4869Prouncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.19101G>Tp.Lys6367Asnuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.30428A>Cp.Asp10143Alauncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.34489_34491delAAGp.Lys11497deluncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.37472C>Ap.Pro12491Glnlikely benign13.07.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.40666G>Ap.Glu13556Lysuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.43717A>Gp.Met14573Valuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_133378.4c.46829G>Tp.(Arg15610Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001267550.2c.47269+1G>Alikely pathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.61048C>Tp.Leu20350Pheuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.61717T>Cp.Cys20573Arguncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.62131_62135dupGGCTCp.Asp20713AlafsTer45likely pathogenic12.07.2021Info nach Login