Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_013266.4c.1587_1588delinsATp.Asp529_Ala530GluSeruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_013266.4c.2398G>Cp.Ala800Prouncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_005869.2c.676A>Tp.(Lys226Ter)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_000784.4c.1151C>Tp.Pro384Leuuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_000784.4c.1151C>Tp.Pro384Leuuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_000784.4c.1471G>Ap.Ala491Thruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_000784.4c.842T>Cp.Phe281Seruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_018122.5c.109delTp.(Ser37Hisfs*26)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_152438.1c.2294A>Gp.Gln765Arguncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001193416.2c.1532A>Cp.(Lys511Thr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001356.4c.253_255delTTCp.Phe85deluncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001193416.2c.543+1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001927.4c.1049G>Ap.Arg350Glnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001927.4c.1360C>Tp.Arg454Trpuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001927.4c.250G>Ap.Gly84Seruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001927.4c.250G>Ap.Gly84Seruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001927.4c.635G>Ap.Arg212Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_005219.4c.3527G>Ap.Arg1176Glnuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_177438.2c.3612C>Gp.(Tyr1204Ter)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_006518.4c.2134G>Tp.(Glu712*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_004006.2c.1934A>Gp.Asp645Glyuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004006.3c.3889G>Tp.Gly1297Cysuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004006.2c.5255T>Gp.(Leu1752Ter)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_004006.2c.8255A>Gp.Tyr2752Cysuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004006.2c.8536G>Ap.Asp2846Asnuncertain significance12.07.2021Info nach Login