Gen: CYP27A1
OMIM: 606530
Variante: c.842T>C
Transkript: NM_000784.4
Proteinaustausch: p.Phe281Ser
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 25.10.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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