Variante
Gen: UBE3A
OMIM: 601623
Variante: c.2311G>A
Transkript: NM_130838.1
Proteinaustausch: p.(Val771Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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