Variante
Gen: DSC2
OMIM: 125645
Variante: c.1766T>C
Transkript: NM_024422.6
Proteinaustausch: p.Met589Thr
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 06.02.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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