Gen: COH1 (VPS13B) , VPS13B
OMIM: 607817
Variante: c.3925G>A
Transkript: NM_017890.4
Proteinaustausch: p.(Glu1309Lys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: