Gen: DSP
OMIM: 125647
Variante: c.2377G>A
Transkript: NM_004415.4
Proteinaustausch: p.Glu793Lys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 20.03.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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