Gen: PLEC , PLEC1
OMIM: 601282
Variante: c.12223G>A
Transkript: NM_000445.4
Proteinaustausch: p. (Ala4075Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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