Gen: LMNA
OMIM: 150330
Variante: c.313G>T
Transkript: NM_170707.3
Proteinaustausch: p.(Glu105*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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