Variante
Gen: TTN
OMIM: 188840
Variante: c.83669G>A
Transkript: NM_133378.4
Proteinaustausch: p.(Ser27890Asn)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM1, BP1, BP4, BS2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: