Variante
Gen: NSD1
OMIM: 606681
Variante: c.6658_6661del
Transkript: NM_022455.4
Proteinaustausch: p.(Glu2220Metfs*73)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: