Gen: ACOX1
OMIM: 609751
Variante: c.191T>A
Transkript: NM_004035.6
Proteinaustausch: p.(Val64Asp)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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