Variante
Gen: COL6A3
OMIM: 120250
Variante: c.5869G>A
Transkript: NM_004369.3
Proteinaustausch: p.(Gly1957Arg)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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