Variante
Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.1904A>C
Transkript: NM_000238.3
Proteinaustausch: p.(Asn635Thr)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PM5, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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