Gen: RPGRIP1L
OMIM: 610937
Variante: c.(85+1_86-1)_(230+1_231-1)
Transkript: NM_015272.4
Proteinaustausch: p.(Thr30Trpfs*5)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: