Gen: TTN
OMIM: 188840
Variante: c.74045C>T
Transkript: NM_133378.4
Proteinaustausch: p.(Ala24682Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, BP2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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