Gen: ACADM
OMIM: 607008
Variante: c.646A>T
Transkript: NM_000016.4
Proteinaustausch: p.(Asn216Tyr)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PM3, PP2, PP4
Datum der Bewertung: 20.12.2024
Eingestellt: 20.12.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Michael Kutsche
Kommentar: 2nd variant identified in patient with classic MCAD : c.985A>G