Gen: CACNA1C
OMIM: 114205
Variante: c.674G>T
Transkript: NM_000719.7
Proteinaustausch: p.(Gly225Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 13.10.2025
Eingestellt: 26.06.2026
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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