Variante
Gen: USH2A
OMIM: 608400
Variante: c.(4396+1_4397-1)_(6485+1_6486-1)del
Transkript: NM_206933.2
Proteinaustausch: Deletion Exon 21-33
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: