Variante
Gen: PCSK1
OMIM: 162150
Variante: c.148G>T
Transkript: NM_000439.4
Proteinaustausch: p.(Ala50Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: